ĐẠI CƯƠNG
Định nghĩa
Bệnh Dupuytren là một rối loạn tăng sinh sợi xơ không ác tính, tiến triển chậm gây dày và co rút ngắn dần cân (fascia) gan tay dẫn đến co rút ngón tay kéo dài gây suy giảm chức năng.
Co rút gập ngón thường bắt đầu với ngón 5 và ngón 4 và có thể ảnh hưởng đến các khớp bàn ngón tay (MCP) hoặc khớp liên ngón gần (PIP).
Co rút Dupuytren thuộc nhóm bệnh xơ hóa (fibromatoses) bao gồm bệnh xơ hóa gân (bệnh Ledderhose), xơ hóa dương vật (bệnh Peyronie) và xơ hóa mặt lưng khớp liên đốt ngón gần (các hạt Garod).
Bệnh đặt tên theo bác sĩ Guillaume Dutruytren, người mô tả cơ chế hoạt động và thực hiện phẫu thuật thành công đầu tiên vào năm 1831 và công bố các kết quả trên The Lancet vào năm 1834.
Bệnh sinh
Tổn thương chính là một nốt (nodule) bắt đầu ở lòng bàn tay, ban đầu là một khối mô liên kết chắc được cố định vào da và cân mạc sâu hơn. Về mô học, nó được đặc trưng bởi mô tế bào hỗn loạn, dày đặc, không viêm ở mặt trước cân gan tay.
Phản ứng tế bào chính đối với sự co rút mô trong bệnh Dupuytren được cho là do nguyên bào sợi và biệt hóa của nó nguyên bào sợi cơ. Sự hoạt hóa vô căn này xảy ra để đáp ứng với các cytokine nguyên bào sợi interleukin-1, prostaglandin F2, prostaglandin E2, yếu tố tăng trưởng có nguồn gốc từ tiểu cầu, yếu tố tăng trưởng có nguồn gốc từ mô liên kết và quan trọng nhất là yếu tố tăng trưởng.
Chuyển dạng yếu tố tăng trưởng beta (transforming growth factor-beta) và yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi (fibroblast growth factor). Ngoài ra, các microRNA (mRNA) đã được xác định trong các mẫu mô co rút Dupuytren, như miR-29c, miR130b và miR-140-3p, có vai trò điều hòa các gen quan trọng liên quan đến con đường chuyển hóa beta-catenin: WNT5A, ZIC1 và TGFB1.
Dần dần nốt này lan rộng, gây ra rút ngắn lại và căng trên các dải cân dọc của cân gan tay, tạo thành các dải mô phì đại như dây thừng (cords). Không giống như nốt, dải dây này có đặc điểm mô học rất khác biệt; nó chứa ít hoặc không có nguyên bào sợi cơ và ít nguyên bào sợi trong một cơ chất collagen dày đặc với ít mạch máu. Những thay đổi trên da là những dấu hiệu sớm nhất của Bệnh Dutruytren, làm dày da và mô dưới da lòng bàn tay. Các nếp gợn sóng ở gan tay có thể xảy ra trước khi hình thành co rút (contracture) gập ngón tay.
Tuy nhiên bệnh Dupuytren không phải luôn luôn tiến triển. Một nghiên cứu trên 247 người tham gia với bệnh Dupuytren nguyên phát theo dõi mỗi 3 – 6 tháng thấy rằng đến 75% bệnh nhân bệnh ổn định thậm chí thoái triển.
Dịch tễ, yếu tố nguy cơ
Tỉ lệ hiện mắc bệnh trên toàn cầu là 3% đến 6% người da trắng. Tỉ lệ hiện mắc ở châu Á là khoảng 3% và ít gặp hơn ở người Ấn Độ (< 1%).
Bệnh Dupuytren xảy ra phổ biến hơn ở người lớn tuổi (> 50%), hiếm gặp ở trẻ nhỏ hơn 10 tuổi.
Nam gặp nhiều hơn nữ (80%) và diễn tiến nhanh và nặng hơn.
Không có liên quan với sự thuận tay.
– Yếu tố nguy cơ:
+ Yếu tố di truyền: mặc dù nhiều trường hợp dường như là vô căn, các thành phần di truyền và yếu tố nghề nghiệp đã được báo cáo
+ Liên hệ với chấn thương: có mối liên quan phần nào với vi chấn thương, rung động và chấn thương
+ Các mối liên quan với động kinh còn chưa rõ, thuốc chống động kinh không làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
CHẨN ĐOÁN
Triệu chứng lâm sàng
Co rút Dupuytren thường khởi phát và tiến triển không đau. Các triệu chứng làm bệnh nhân đến khám bệnh là giảm tầm vận động, giảm khéo léo bàn tay và bàn tay bị “mắc kẹt” khi đưa tay vào túi quần.
Bệnh nhân thấy cảm giác nổi cộm hoặc dày lên ở gan tay và đôi khi ở ngón tay. Thường sự dày lên này xuất hiện đã nhiều năm và có thể tiến triển chậm.
Khám thấy:
+ Các nốt cứng ở lòng bàn tay, có thể đau khi sờ: các nốt dính sát với da, vận động của các nốt khi vận động ngón tay gợi ý một sự phối hợp với gân và không phải co rút Dutruytren.
+ Dải dây không đau gần với các nốt
+ Da gan tay trắng khi duỗi ngón tay
+ Co rút khớp bàn ngón tay và liên đốt ngón gần (thường là ngón 4, ngón 5, ngón cái và ngón trỏ ít bị nhất): đo và ghi lại tầm vận động co rút gập ngón và đánh giá quá duỗi bù trừ hoặc co rút của khớp liên ngón xa
+ Test mặt bàn (table top) Hueston: yêu cầu bệnh nhân đặt bàn tay lên mặt bàn, nếu bệnh nhân không thể đặt lòng bàn tay sát mặt bàn là dương tính.
Phân độ
- Độ I: Nốt và dải dày lên ở cân gan tay; có thể có bất thường da kèm theo
- Độ II: Hình thành dải như dây thừng gây hạn chế duỗi ngón – Độ III: Co rút gập ngón.
Chẩn đoán phân biệt
Cần phân biệt một số bệnh ở bàn tay, bao gồm ngón tay cò súng, viêm bao gân gây hẹp và một số bệnh mô mềm. Ngón tay cò súng thường là đau ngón tay khi gập và theo sau là không thể duỗi ngón tay được. Viêm bao gân gây hẹp có đặc điểm đau và có bệnh sử chấn thương vận động quá mức. Một nốt nhỏ, di chuyển được và đau khi sờ ở khớp MCP có thể là nang hoạt dịch.
Các bệnh lý khác cần xem xét trong chẩn đoán phân biệt là: u xơ, u mỡ, sarcoma dạng biểu mô, neurofibroma, u tế bào khổng lồ, viêm gân gan tay, liệt thần kinh trụ, các thay đổi thứ phát do viêm khớp dạng thấp, sẹo do chấn thương, u tophi.
- Cận lâm sàng
Bệnh Duypuytren chẩn đoán chủ yếu nhờ khám lâm sàng.
Cận lâm sàng: chỉ sinh thiết khi không thể phân biệt đó là khối mô mềm ở lòng bàn tay với sarcoma.
Đo điện cơ: Trong trường hợp theo dõi liệt thần kinh trụ.
ĐIỀU TRỊ
Tiêm Corticosteroid (trước khi có sự co kéo xuất hiện)
Tiêm Corticosteroid vào các nốt Dupuytren có thể làm giảm kích thước của nốt ở một số bệnh nhân. Tuy nhiên, 50% bệnh nhân bị tái phát sau 1 – 3 năm trong nghiên cứu của Ketchum. Tỉ lệ biến chứng cao (như teo mô mỡ, loạn sắc tố da). Ngoài ra tiêm Corticosteroid cũng làm rách, đứt gân cơ.
Tiêm collagenase clostridial cho các co cứng chắc
Collagenase được tiêm vào dải dây bệnh lý để làm vỡ dải dây sau khi làm thủ thuật ít xâm lấn.
Rạch cân bằng kim qua da (Percutaneous needle fasciotomy, PNF)
Là một thủ thuật xâm lấn tối thiểu thực hiện dưới gây tê cục bộ, bao gồm chọc nhiều mũi và tách dải dây Dupuytren bằng kim. Là can thiệp rẻ tiền nhất. Rạch cân bằng kim qua da có thể là can thiệp điều trị ban đầu hiệu quả với co rút Dutruytren, nhất là người lớn tuổi và co rút chủ yếu ở khớp MCP. Tỉ lệ biến chứng nặng thấp (như nhiễm trùng, rách gân gập, tổn thương thần kinh ngón tay). Tỉ lệ tái phát cao. Có thể tiêm Collagenase vào dải dây Dupuytren vào ngày hôm sau.
Phẫu thuật để loại bỏ co cứng
Phẫu thuật đối với co rút Dupuytren nếu co rút khớp bàn ngón (MCP) từ 30 độ trở lên, phẫu thuật nhằm lấy bỏ mô bệnh lý. Mục tiêu nhằm cải thiện chức năng, giảm biến dạng và ngăn ngừa tái phát.
Phục hồi chức năng sau phẫu thuật:
Là cần thiết để tạo điều kiện cho một kết quả tốt. Thời gian phục hồi chức năng nói chung phản ánh mức độ xâm lấn của phẫu thuật: các nốt nhỏ có giới hạn thường cần thời gian 4 dến 6 tuần, trong khi phẫu thuật rộng hơn có thể đòi hỏi một quá trình phục hồi chức năng 3 – 6 tháng bảo gồm: chăm sóc vết thương, xoa bóp, kéo giãn thụ động, các bài tập ROM chủ động và tập luyện chức năng hoạt động trị liệu. Đeo nẹp để kéo giãn các ngón tay liên tục 6 tuần và có thể đeo nẹp đến 4 tháng để giảm co rút.
