Tật thừa ngón

ĐẠI CƯƠNG

Tật thừa ngón là dị tật bẩm sinh thường gặp. Nó có thể xảy ra độc lập hoặc đi kèm với những dị tật khác. Nhiều nghiên cứu cho thấy, tật thừa ngón có thể di truyền qua gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Tật thừa ngón có liên quan đến các bất thường khác ở trẻ em như thiếu máu Diamond-Blackfan, thiếu máu Fanconi, hội chứng Ellis-van Creveld, dị tật đốt sống, teo hậu môn, tim bẩm sinh, rò khí quản, bất thường ở thận, chi, nhiễm sắc thể 13, 21 tam bội.

Theo một số nghiên cứu về dịch tễ học. Ở Hoa Kỳ, tỉ lệ mắc tật thừa ngón ở đàn ông da đen cao hơn 10 lần so với da trắng. Tỉ lệ này ở phụ nữ da đen cao hơn 22 lần so với da trắng. Tỉ lệ mắc tật thừa ngón là 2,3/1.000 ở nam da trắng, 13,5/1.000 ở nam da đen và 0,6/1.000 ở nữ da trắng và 11,1/1.000 ở nữ da đen.

SINH LÝ BỆNH

Hai giả thuyết được đưa ra trong quá trình hình thành tật thừa ngón. Quá trình chết tế bào chương trình bị rối loạn trong giai đoạn phát triển chi ở thai nhi hoặc là sự đột biến di truyền của một số gen. Các nghiên cứu ghi nhận các bất thường xảy ra trong sự phát triển, tăng trưởng của chi. Bao gồm vùng hoạt động phân cực (Zone of Polarizing Activity – ZPA), vùng ngoại bì (Pical Ectodermal Ridge – AER), yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi (Fibroblast Growth Factors – FGF).

TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

Trẻ được phát hiện trong quá trình mang thai hoặc khi sinh ra có ngón thừa ở bàn tay, bàn chân.

Kích thước: ngón thừa thiểu sản tùy mức độ hoặc có kích thước bằng ngón lành bên cạnh, nhưng thường nhỏ hơn ngón đối bên.

Móng: thường nhỏ hơn bình thường, một số trường hợp có thể to hơn hoặc có rãnh giữa hoặc có 2 móng đi theo 2 ngón.

Xương: thông thường xương ngón thừa nhỏ hơn, thiểu sản hơn ngón lành.

Khớp: cứng khớp ở nhiều mức độ, thiểu sản, cốt hóa khớp. Mặt khớp dẹt gây hạn chế vận động. Diện khớp to hoặc có 2 diện khớp.

Gân, cơ: không có gân, thiểu sản hoặc bất thường về vị trí, số lượng.

Mạch máu, thần kinh: thay đổi tùy theo mức độ thiểu sản. Có thể có một hệ thống mạch máu thần kinh chung cho hai ngón hoặc mỗi ngón có một hệ thống riêng biệt.

PHÂN LOẠI

Trước đây, tật thừa ngón ở bàn tay, bàn chân được phân thành 3 loại chính: trước trục, trung tâm và sau trục. Năm 1995, Liên đoàn quốc tế về phẫu thuật bàn tay quyết định thay đổi thuật ngữ thừa ngón tay trước trục, sau trục thành thừa ngón tay bên quay, bên trụ. Thừa ngón tay bên quay bao gồm bất thường ở ngón I. Thừa ngón tay trung tâm bao gồm ngón II, III, IV và bên trụ là bất thường ở ngón V.

Ở bàn tay, thừa ngón bên quay được Wassel phân loại thêm thành bảy type phụ vào năm 1969. Trong đó type IV thường gặp nhất với 43%, type II xếp sau đó với 15%.

+ Type I: xương đốt 2 tách đôi một phần

+ Type II: đốt 2 tách đôi hoàn toàn, có hai đốt 2 riêng biệt tiếp khớp với một đốt 1

+ Type III: đốt 2 tách đôi hoàn toàn, đốt 1 tách đôi tiếp khớp với hai đốt 2

+ Type IV: đốt 1 tách đôi hoàn toàn, hai ngón I có đốt 1, 2 riêng cùng khớp với xương bàn

+ Type V: đốt 1 thừa hoàn toàn, xương bàn tách đôi kiểu chữ Y, mỗi nhánh của chữ Y tiếp khớp với một đốt ngón riêng

+ Type VI: đốt bàn thừa hoàn toàn, mỗi ngón có xương bàn, đốt 1 và 2 riêng

+ Type VII: hai ngón I với một ngón I có 3 đốt

Trong thừa ngón bên trụ bàn tay, Temtamy and Mckusick phân loại tật thừa ngón bên trụ thành hai type A và B. Type A có mô xương đầy đủ, type B chỉ có mô mềm. Phân loại này đơn giản, dễ áp dụng và có ý nghĩa quan trọng trong chọn lựa phương pháp điều trị

Thuật ngữ thừa ngón bên chày, trung tâm, bên mác được dùng để mô tả ở chi dưới. Tật thừa ngón chi dưới được Swanson phân loại dựa vị trị ngón thừa ở bàn chân. Nếu ngón thừa ở vị trí ngón I thì được gọi là thừa ngón bên chày, ngón II, III, IV là thừa ngón trung tâm, ngón V là thừa ngón bên mác.

ĐIỀU TRỊ

Điều trị tật thừa ngón phụ thuộc vào mức độ phức tạp và vị trí của dị tật.Trong thời kỳ đầu sau sinh, do có mô xương nên tật thừa ngón bên trụ type A được điều trị bằng cách thắt mạch máu nuôi ngón thừa hoặc cắt bỏ. Phương pháp thắt máu nuôi có nguy cơ tạo thành u thần kinh gây đau. Trong khi phương pháp cắt bỏ có thể tránh được việc tạo thành u thần kinh, nhưng tăng nguy cơ chảy máu. Tật thừa ngón bên trụ type B, do chỉ có mô mềm nên được điều trị bằng cách thắt mạch gây hoại tử, ngón thừa tự loại bỏ 10 – 20 ngày sau thắt mạch.

Trong điều trị tật thừa ngón bên quay cần chú ý đến giải phẫu, chức năng quan trọng của ngón I. Vì vậy cần phải có một phương án điều trị cụ thể bao gồm đánh giá trước mổ, phương án phẫu thuật, phục hồi chức năng, thẩm mỹ.

Trong điều trị thừa ngón bàn chân. Phẫu thuật được chỉ định để tăng cường thăng bằng, chức năng bàn chân. Để giảm thiểu ảnh hưởng đến sự phát triển, đi lại, phẫu thuật nên được thực hiện khi trẻ đạt khoảng 1 tuổi. Phẫu thuật cắt bỏ được chỉ định trong hầu hết các trường hợp thừa ngón ở bàn chân. Tuy nhiên, cần chú ý đến biến dạng bàn chân vẹo trong đi kèm trong thừa ngón bên chày.

Một số nguyên tắc phẫu thuật:

+ Cắt bỏ ngón nhỏ hơn, thường là ngón bên quay trong thừa ngón I

+ Thực hiện tất cả quá trình trong một lần phẫu thuật duy nhất

+ Da, phần mềm: giữ tối đa, tận dụng da, phần mềm từ ngón cắt bỏ để tạo hình cho ngón giữ lại

+ Móng tay: tạo hình 2 móng tay từ 2 ngón nếu móng nhỏ hơn 80% kích thước ngón đối bên

+ Xương: tùy theo mức độ có thể cắt bỏ 1 phần hay toàn phần xương bàn, đốt 1, đốt 2 của một ngón

+ Khớp: tạo hình cho diện khớp bình thường

+ Dây chằng: bảo tồn tối đa, giữ lại hệ thống dây chằng bên khi cắt bỏ một ngón

+ Gân, cơ: khâu lại gân cơ đúng theo vị trí giải phẫu, đảm bảo chức năng ngón còn lại

+ Mạch máu, thần kinh: bảo toàn tối đa để đảm bảo nuôi dưỡng, cảm giác, vận động, tránh nguy cơ hoại tử

+ Chăm sóc: bất động bằng nẹp bột, theo dõi chăm sóc sau mổ, tập phục hồi chức năng

TIÊN LƯỢNG

Đối với trẻ bị thừa ngón đơn độc, tiên lượng tốt. Hầu hết trẻ có thể sử dụng ngón tay, ngón chân bình thường sau phẫu thuật. Tuy nhiên, cần tìm các dị tật khác hoặc bệnh lý khác đi kèm ở trẻ có tật thừa ngón, trong trường hợp này tiên lượng trẻ xấu hơn, phụ thuộc vào bệnh lý bẩm sinh đi kèm

GIÁO DỤC VÀ PHÒNG TRÁNH

Tật thừa ngón có thể di truyền qua các thế hệ theo gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Nên bố hoặc mẹ có dị tật thừa ngón có thể di truyền sang con cái. Do đó nên được giáo dục và siêu âm sàng lọc các dị tật của thai nhi.